Genética prognóstica
Tengo un viejo amigo, menos viejo que amigo, que trabaja diagnosticando enfermedades metabólicas en bebés. Evidentemente cuando antes se pueda diagnosticar una enfermedad metabólica pues mejor, pero lo que veremos que va a ocurrir en un tiempo muy breve es que se podrá emitir un dictamen de probabilidades de desarrollar una enfermedad, mediante la secuenciación del genoma de todos y cada uno de nosotros.
Hace un par de semanas mandábamos un artículo referente a medicina personalizada que espero poder vincularos en breve, el caso es que comentábamos cómo va a cambiar el paradigma de una medicina reactiva a otra proactiva. Es algo que ya está en el mercado con un coste no excesivo y que como servicio se denomina en muchos casos como consejo genético, hasta la fecha no es especialmente fino ni útil, lo ha dicho hasta uno de los científicos descubridores de la secuencia del genoma humano, pero resulta evidente que en breve espacio de tiempo el obtener una valoración genética de las probabilidades de desarrollar una enfermedad será una rutina.
Leía recientemente una entrevista al director de Illumina, una de las empresas más importantes en cuanto a secuenciación genómica, de la que os entresaco algunas afirmaciones y valoraciones:
- El mercado de la secuenciación genómica será inmenso.
- En 5 años la secuenciación será algo tan de rutina y tan tecnológicamente accesible que será low-cost. Siendo fundamental la parte informática y de distribución de datos.
- Las capacidades y disponibilidades instrumentales pasarán a ser sin cable en brevísimo plazo, pudiendo acceder al control y a la información de un aparato de secuenciación de centenares de miles de euros con un simple teléfono.
- El posicionamiento de las máquinas de secuenciación será total, cualquier laboratorio de universidad dispondrá de un secuenciador.
- Resultados inmediatos, en menos de 10 años sólo se tardarán 10 minutos en conocer la secuencia de una persona desde el momento en que obtiene la muestra de sangre hasta que se obtiene el resultado.
- En el primer mundo todos los bebes verán su genoma secuenciado de rutina. En menos de tres años costará unos mil dolares.
- En cinco años se secuenciarán todas las biopsias tumorales.
Pues nada, estoy pensando en montar otra empresa.
4 comentarios:
Hola Roke:
Pues deberias, pero aparte de los tecnicos de secuenciacion, deberias de tener una buena plantilla de "consejeros geneticos" y hacerlo ya, ya que cuando se vea que la capacidad predictiva del genoma no es tan grande y la secuenciacion sea rutinaria, habra muy poca pasta para ganar en esa area (vease el area diagnostica discutida abajo).
El determinismo genetico esta aun por demostrar para la inmensa mayoria de la poblacion. Yo como tu tengo una buena amiga que es pediatra especializada en chavales con problemas metabolicos, y esta es una de las pocas areas en las que el determinismo es un 100%. Para todo lo demas como los canceres de mama, ovarios, Parkinsons, Alzheimer etc, etc los genes determinantes son unos pocos (importantes, pero pocos) y no estan presentes en la poblacion en cantidades masiva (volvemos al argumento comercial). Ademas, obviamente, que te va a comentar un señor que se dedica a desarrollar sistemas de secuenciacion.
En la medicina personalizada estamos tratando de otro tema, estamos tratando el hecho de que es predecible que tipo de terapia sera la mas exitosa basandonos en datos como que tipo de alelos enzimaticos una persona expresa en el higado, que tipo de alelo de mutacion contiene un cancer deerminado, etc. El ultimo caso sensacional ha sido el descubrimiento de que hay dos tipos de MS y no uno como se pensaba antes y esto puede explicar el porque una subpoblacion de pacientes de MS no respondia bien a la terapia tradicional. No es casualidad por ejemplo, que cuando 454 fue adquirida, Roche Diagnostics fue la entidad que la compro.
Un saludo:
Ana
Ya hay más gente con parecida idea, aunque yo le daría un enfoque distinto...mmmm
Me gustaria ver el portfolio de propiedad intelectual que tiene la empresa y por lo tanto que rango de operatividad tendrian. No lo tengo claro.
Un saludo:
Ana
No creo que tengan, entiendo que se limitan a secuenciar, nada de consejo genético ni nada parecido. El caso es que el tema de las patentes en genes se está cayendo, se han revocado varias patentes referentes a riesgo genético (brac1), parece que se va a caer el castillo de naipes y que se abren oportunidades de negocio...
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